قال أطباء بريطانيون إن العلاج “التحويلي” قد شفي بشكل فعال الأشخاص المصابين باضطراب النزيف الناعور بي.
يصحح العلاج عيبًا جينيًا يجعل دم الناس يكافح من أجل التجلط ووقف النزيف.
يقول إليوت ماسون ، الذي كان جزءًا من التجربة التي اختبرت العلاج ، أن حياته أصبحت الآن “طبيعية تمامًا”.
يقول الخبراء إن مثل هذا التقدم يمكن أن يحدث ثورة في حياة البالغين المصابين بالهيموفيليا في السنوات القليلة المقبلة.
منذ اليوم الذي ولد فيه إليوت ، لم يكن قادرًا على إنتاج ما يكفي من بروتين مهم يسمى عامل التخثر أي اكس . عندما تقطع نفسك وتتقشر ، فإن عامل التخثر أي اكس هو أحد البروتينات التي توقف النزيف.
كان ذلك يعني أن إليوت نشأ “قلقًا من التعرض للأذى” ، وقام المعلمون “بلفني في غلاف فقاعات”. الرياضة التي أراد أن يلعبها – الرجبي – كانت محظورة تمامًا.
يقول: “لم يعجبني حقيقة أنني كنت مختلفًا وغير قادر على القيام بالأشياء”.
في وقت من الأوقات ، كان إليوت يتناول حقن العامل التاسع كل يوم لمنع حدوث نزيف مميت.
لكنه نجح في البقاء بصحة جيدة ، على عكس كثيرين آخرين مصابين بالهيموفيليا الذين يتعرضون لأضرار بالغة في مفاصلهم من النزيف.
تقول البروفيسورة براتيما شوداري ، من مستشفى رويال فري وكلية لندن الجامعية: “لدينا الكثير من المرضى الصغار الذين يعانون من آلام مبرحة ولا يوجد ما يمكننا فعله لعكس تلف المفاصل”.
العلاج الجيني
إليوت تم إعطاؤه فيروس هندسيًا مليئًا بالتعليمات الخاصة بتصنيع العامل التاسع المفقود.
يعمل الفيروس مثل ساعي البريد المجهري الذي يسلم المخططات إلى الكبد ، والذي يبدأ بعد ذلك في إنتاج بروتين التخثر.
لقد كان تسريبًا لمرة واحدة استغرق حوالي ساعة للتنقيط في جسم إليوت.
يتذكر أنه “مندهش” لرؤية كمية العامل التاسع في دمه تنتقل من 1٪ فقط من المستويات الطبيعية إلى المستوى الطبيعي.
وأظهرت النتائج ، التي نُشرت في مجلة نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين ، أن تسعة من كل عشرة مرضى خضعوا للعلاج لم يعودوا بحاجة إلى حقن عامل التخثر التاسع.
يقول إليوت ، الذي يعيش الآن في لندن: “لم أتلق أي علاج منذ أن تلقيت علاجي ، كل هذا معجزة حقًا ، حسنًا إنه علم ، لكنه يبدو معجزة جدًا بالنسبة لي”.
“حياتي طبيعية تمامًا ، لا يوجد شيء يجب أن أتوقفه وأفكر كيف يمكن أن تؤثر الهيموفيليا على هذا؟”.
بالنسبة إلى إليوت ، يشمل ذلك التزلج وركوب الدراجة النارية.
‘متحمس جدا’
قال البروفيسور شوداري: “نحن متحمسون للغاية للنتائج”.
وتقول إنه كان هناك “تأثير تحويلي” بعد حوالي عام من العلاج ، عندما أدرك الناس فجأة: “لا داعي للقلق بشأن الهيموفيليا لدي على الإطلاق”.
هذه التجربة هي فقط الأحدث في سلسلة من الاختراقات في علاج كل من الناعور A و B.
أخبرتني الأستاذة شوداري أنها الآن “تبحث عن وظيفتي التالية” ، حيث إن علاج الهيموفيليا “سيكون حقيقة بالنسبة لغالبية البالغين في العام إلى الثلاث سنوات القادمة”.
ولكن لا تزال هناك أسئلة تحتاج إلى إجابة:
- كم سيكلف العلاج الجيني؟ يمكن أن تكلف حقن عامل التخثر الحالية ما بين 150.000 جنيه إسترليني و 200.000 جنيه إسترليني لكل مريض سنويًا
- كم من الوقت سيستمر العلاج؟ تشير الدراسات إلى أن الأمر سيستغرق عقدًا على الأقل ، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين
- إلى أي مدى يمكن إعطاء العلاج مبكرًا في الحياة؟ قبل سن الثانية عشرة ، كان الكبد لا يزال في طور النمو ، لكن العلماء يأملون أن يكون خيارًا متاحًا منذ ذلك الحين
قال كلايف سميث ، رئيس جمعية الهيموفيليا: “هذه البيانات الأولية واعدة ، لكننا نواصل مراقبة تجارب العلاج الجيني عن كثب وحذر ، كما هو الحال مع جميع العلاجات الجديدة.
