أجرى علماء بريطانيون “تنقيبًا أثريًا” ضخمًا عن السرطان في المملكة المتحدة ، حيث قاموا بتحليل التركيب الجيني الكامل – أو تسلسل الجينوم الكامل – لأورام حوالي 12000 مريض.
يقول الفريق إن الكمية غير المسبوقة من البيانات سمحت لهم باكتشاف أنماط جديدة في الحمض النووي للسرطان – ملمحين إلى أسباب لم يتم فهمها بعد.
ويضيفون أن القرائن الجينية ستساعد في النهاية على تحسين التشخيص والعلاج.
تم نشر البحث في مجلة Science.
يمكن اعتبار السرطان على أنه نسخة تالفة من خلايانا السليمة – فالطفرات التي تطرأ على حمضنا النووي تغير خلايانا حتى تنمو وتنقسم في نهاية المطاف دون حسيب ولا رقيب.
تقليديا ، تم تصنيف العديد من السرطانات من قبل الأطباء بناءً على مكان وجودهم في الجسم ونوع الخلايا المعنية – لكن تسلسل الجينوم الكامل يمكن أن يوفر طبقة أخرى من المعلومات الأساسية.
آثار أقدام ديناصور
يعد تسلسل الجينوم الكامل جديدًا نسبيًا ، ولكنه متاح بالفعل في NHS لعدد صغير من أنواع السرطان المحددة ، بما في ذلك بعض سرطانات الدم.
تهدف خطة NHS طويلة الأجل إلى جعلها متاحة على نطاق أوسع ، من خلال NHS Genomic Medicine Service.
وقالت البروفيسور سيرينا نيك زينال ، كبيرة الباحثين والمستشارة في مستشفيات جامعة كامبريدج ، لبي بي سي إن الدراسة كانت بمثابة “تنقيب أثري” عن سرطان الناس.
وأضافت: “يمكننا أن نرى الأنماط أو البصمات في مجال سرطاناتهم – مثل آثار أقدام الديناصورات – لما يحدث من خطأ في سرطاناتهم.
“والسرطان يختلف من شخص لآخر. إن معرفة أنه يمكننا تخصيص تقرير السرطان لكل شخص يعني أننا نقترب خطوة من تخصيص العلاج لهم.”
بقيادة جامعة كامبريدج ، قام فريق البحث بتحليل بيانات الحمض النووي مجهولة المصدر التي قدمها مشروع 100000 جينوم – وهو مشروع على مستوى إنجلترا لتسلسل الجينوم الكامل للمرضى المصابين بالسرطان والأمراض النادرة.
مع آلاف التغيرات الجينية التي شوهدت في كل ورم حللوه ، تمكن الباحثون من اكتشاف مجموعات محددة من التعديلات الجينية – ما يسمى بـ “التوقيعات الطفرية” – التي قد تكون مفتاح تطور السرطانات.
وبمقارنة البيانات بمشاريع السرطان الجينية الدولية الأخرى ، أكدوا وجود أنماط معروفة بالفعل ، وكشفوا عن 58 نمطًا جديدًا.
يمكن لبعض التوقيعات أن تقدم أدلة حول ما إذا كان المرضى قد تعرضوا لأسباب بيئية للسرطان – مثل التدخين.
يقول الباحثون إن آخرين يقدمون مزيدًا من المعلومات حول التشوهات الجينية التي قد تكون قابلة لأدوية معينة.
ابتكر الباحثون أيضًا برنامج كمبيوتر لمساعدة العلماء والأطباء على التحقق مما إذا كان المرضى الذين لديهم تسلسل كامل للجينوم لديهم أي من القرائن الطفرية المكتشفة حديثًا.
رحلة مليئة بالتحديات
أوبري ، فتاة تبلغ من العمر عامين من بيدفوردشير ، تم تشخيص إصابتها بالسرطان عندما كان عمرها 16 شهرًا فقط.
لم تشارك في الدراسة. لكن تسلسل الجينوم الكامل ساعد الأطباء على تحديد نوع السرطان الذي تعاني منه – الساركوما العضلية المخططة – وهو سرطان نادر يؤثر عمومًا على العضلات المرتبطة بالعظام. ساعدت النتائج في التأكد من أنها تتلقى أفضل علاج.
قالت آنا ، والدة أوبري: “بسبب الطريقة غير العادية التي ظهر بها سرطان أوبري ، لم يكن الأطباء متأكدين من نوع السرطان بالضبط.
“ساعد اختبار تسلسل الجينوم بأكمله الأطباء على معرفة كيفية علاجها والحفاظ على استقرارها.
“بينما لا يزال لدينا رحلة صعبة مع تشخيص وعلاج أوبري ، نشعر بالارتياح لمعرفة أنها ليست مصابة بسرطان موروث ، ولا داعي للقلق من أنه قد يؤثر على ابننا أو أفراد الأسرة الآخرين أيضًا. ”
قال البروفيسور مات براون ، كبير المسؤولين العلميين في Genomics England: “التوقيعات الطفرية هي مثال على استخدام الإمكانات الكاملة لتسلسل الجينوم الكامل.
“نأمل في استخدام القرائن الطفرية التي شوهدت في هذه الدراسة وإعادة تطبيقها في مجتمعنا من المرضى ، بهدف نهائي هو تحسين التشخيص وإدارة مرضى السرطان.”
البحث مدعوم من قبل مركز أبحاث السرطان في المملكة المتحدة.
